Enteropatia com formação de tufos epiteliais e mutação do gene EpCAM: relato de caso / Tufting enteropathy with EpCAM mutation: case report

Tufting enteropathy (TE), also known as intestinal epithelial dysplasia (IED), is a rare congenital enteropathy related to an earlyonset of severe intractable diarrhea due to specific abnormalities of the intestinal epithelium and mutations of the EpCAM gene. TE is characterized by clinical and histological heterogeneity, such as with low or without mononuclear cell infiltration of the lamina propria, and abnormalities of basement membrane. TE can be associated with malformations, other epithelial diseases, or to abnormal enterocytes development and/or differentiation. The authors report a case of a Brazilian child with TE associated with c.556-14A>G mutation in the EpCAM gene (NM_002354.2)...

Enteropatia com formação de tufos epiteliais (ETE), também conhecida como displasia epitelial intestinal (DEI), é uma rara enteropatia congênita relacionada com um início precoce de diarreia intratável grave devido a anormalidades específicas do epitélio intestinal e mutações do gene EpCAM. ETE caracteriza-se por uma heterogeneidade clínica e histológica, como ausência ou leve infiltrado de células mononucleares na lâmina própria e anormalidades de membrana basal. Pode ser associada a malformações, outras doenças epiteliais ou anormalidades no desenvolvimento/na diferenciação dos enterócitos. Os autores relatam um caso de ETE, em uma criança brasileira, associada à mutação c.556-14A> g do gene EPCAM (NM_002354.2)...

Peritonite bacteriana espontânea: novas perspectivas / Spontaneuous bacterial peritonitis: new perspectives

A peritonite bacteriana espontânea (PBE) é uma das infecções mais frequentes no paciente cirrótico, estando associada à alta morbi-mortalidade. Descrita desde a metade dos anos de 1960, diretrizes recentemente publicadas apontam para o surgimento de novos conceitos relacionados à patogênese, ao diagnóstico e ao tratamento da PBE, motivo desta revisão. Dentre os principais aspectos discutidos destacam-se o conceito de translocação bacteriana patológica e a identificação de polimorfismos genéticos associados ao desenvolvimento da PBE, este último sugerindo a existência de um fator de risco adicional para a infecção. Os critérios diagnósticos e terapêuticos são revisados, sendo enfatizada a crescente ocorrência de resistência bacteriana naqueles pacientes que desenvolvem PBE nosocomial, situação na qual é sugerida uma abordagem terapêutica específica. Discute-se finalmente, as atuais indicações de profilaxia primária e secundária. Quando pertinente, serão também apresentados os aspectos relacionados à PBE que acomete o paciente pediátrico (AU)

Spontaneous bacterial peritonitis (SBP) is one of the most common infections in cirrhotic patients and is associated with high morbidity and mortality. Described since the mid-1960s, recently published guidelines point to the emergence of new concepts related to the pathogenesis, diagnosis and treatment of SBP, subject of this review. The main aspects discussed include the concept of pathological bacterial translocation and identification of genetic polymorphisms associated with the development of SBP, the latter suggesting the existence of an additional risk factor for infection. The diagnostic and therapeutic criteria are reviewed, with an emphasis on the increasing occurrence of bacterial resistance in patients who develop nosocomial SBP, in which case a specific therapeutic approach is suggested. Finally we discuss the current indications for primary and secondary prophylaxis. Where relevant, SBP-related aspects affecting the pediatric patient will also be presented (AU)

Níveis plasmáticos de cafeína no cordão umbilical e apneia da prematuridade / Serum levels of caffeine in umbilical cord and apnea of prematurity

OBJETIVO: Determinar a influência da presença de cafeína no sangue de cordão umbilical na ocorrência de apneia. MÉTODOS: Estudo de coorte prospectivo de recém-nascidos pré-termo com peso de nascimento menor que 2.000 g. Os critérios de exclusão foram: mães que receberam opioides; ventilação mecânica durante os primeiros 4 dias de vida; malformações cerebrais e cardíacas maiores; asfixia perinatal; hemorragia peri-intraventricular grave; exsanguineotransfusão antes do quarto dia de vida; e uso de metilxantina antes da extubação. Os recém-nascidos foram divididos em com e sem cafeína detectável no sangue de cordão umbilical, sendo acompanhados nos primeiros 4 dias para verificar ocorrência de apneia. RESULTADOS: Oitenta e sete recém-nascidos com e 40 sem cafeína detectável no sangue de cordão umbilical foram estudados. A mediana da concentração de cafeína dos 87 pacientes com cafeína detectável no sangue de cordão umbilical foi 2,3 µg/mL (0,2-9,4 µg/mL). Não houve associação entre ocorrência de apneia e presença de cafeína no sangue de cordão umbilical. Recém-nascidos com cafeína detectável no cordão umbilical tiveram tendência a apresentar apneia mais tardiamente (66,3±4,14 horas) do que aqueles com níveis indetectáveis (54,2±6,26 horas). CONCLUSÃO: A detecção de níveis de cafeína no sangue de cordão umbilical não diminuiu a ocorrência de apneia da prematuridade, mas teve um efeito limítrofe atrasando sua ocorrência, o que sugere que mesmo um nível baixo de cafeína no sangue de cordão umbilical pode retardar a ocorrência de apneia.

OBJECTIVE: To determine the influence of presence of caffeine in umbilical cord blood on apnea occurrence. METHODS: A prospective cohort study with preterm newborns with birth weight lower than 2,000 g was undertaken. Exclusion criteria were: mothers who received opioids; mechanical ventilation during the first 4 days of life; cerebral and major cardiac malformations; perinatal asphyxia; severe periintraventricular hemorrhage; exchange transfusion before the fourth day of life; and those who received methylxantine prior to extubation. Neonates were divided into detectable and undetectable caffeine in umbilical cord blood. Newborns were followed for the first 4 days for occurrence of apnea spells. RESULTS: Eighty-seven newborns with and 40 without detectable caffeine in umbilical cord blood were studied. Median caffeine concentration of the 87 patients with detectable caffeine in umbilical blood was 2.3 µg/mL (0.2-9.4 µg/mL). There was no association between occurrence of apnea spells and presence of caffeine in umbilical cord blood. Neonates with detectable caffeine in umbilical blood had borderline later apnea (66.3±4.14 hours) than those with undetectable levels (54.2±6.26 hours). CONCLUSION: Detected levels of caffeine in umbilical cord blood did not decrease occurrence of apnea of prematurity, but it had a borderline effect delaying its occurrence, suggesting that even a low level of caffeine in umbilical cord blood might delay occurrence of apnea spells.

Avaliação do conhecimento de intensivistas sobre morte encefálica / Evaluation of intensivists' knowledge on brain death

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A falha ou atraso no diagnóstico de morte encefálica resulta na ocupação desnecessária de um leito hospitalar, em perdas emocionais e financeiras e na indisponibilidade de órgãos para transplante. O médico intensivista tem fundamental papel nesse diagnóstico. O objetivo deste estudo foi avaliar o conhecimento sobre morte encefálica entre os intensivistas. MÉTODO: Estudo transversal em 15 unidades de terapia intensiva (UTI) em oito hospitais da cidade de Porto Alegre, Brasil. RESULTADOS: Duzentos e quarenta e seis intensivistas foram entrevistados em uma amostra consecutiva entre abril e dezembro de 2005. Encontrou-se prevalência de desconhecimento do conceito de morte encefálica de 17 por cento. Vinte por cento dos entrevistados desconheciam a necessidade legal de exame complementar para o seu diagnóstico. Quarenta e sete por cento se consideraram no nível máximo de segurança para explicar o conceito para a família de um paciente. Vinte e nove por cento desconheciam a hora do óbito legal para os pacientes em morte encefálica. Os intensivistas pediátricos tiveram menor conhecimento do conceito em relação aos intensivistas de adultos (p < 0,001). CONCLUSÕES: O atual conhecimento sobre morte encefálica é insuficiente entre os profissionais que mais freqüentemente se deparam com pacientes nessa situação. Há necessidade de educação sobre o tema a fim de evitar gastos desnecessários, diminuir o sofrimento familiar e aumentar a oferta de órgãos para transplantes.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Failure or delay to diagnose brain death leads to needless occupation of a hospital bed, emotional and financial losses, and unavailability of organs for transplants. The intensive care physician plays an essential role in this diagnosis. This study intended to evaluate intensivists' knowledge concerning brain death. METHODS: Cross-sectional study in 15 intensive care units (ICU) in eight hospitals in the city of Porto Alegre, Brazil. RESULTS: Two hundred forty-six intensivists were interviewed in a consecutive sample between April and December 2005. The prevalence of lack of knowledge regarding the concept was of 17 percent. Twenty per cent of the interviewees ignored the legal need for complementary confirmatory tests for their diagnosis. Forty-seven per cent considered themselves as having the highest level of assurance to explain the concept to a patient's family members. Twenty-nine per cent erroneously determined the legal time of death for brain dead patients. Pediatric intensivists had less knowledge about the concept, when compared to intensivists for adults (p < 0.001). CONCLUSIONS: Current knowledge of brain death is insufficient in Brazil, among the health care professionals who most often find patients in this situation. Education on the subject is needed to avoid unnecessary expenses, reduce family suffering and increase the offer of organs for transplant.